Dziecko jest narażone na to, że urodzi się chore na fenyloketonurię, kiedy rodzice cierpią na to schorzenie lub są jego nosicielami. Jeśli jednak chorobą dotknięte jest jedno z rodziców, wtedy ich potomek na pewno będzie zdrowy.

W Polsce noworodki poddaje się badaniom przesiewowym w kierunku wczesnego wykrycia najpopularniejszych chorób metabolicznych organizmu. Dotyczą one również fenyloketonurii. Dziecku pobiera się krew na specjalną bibułkę i analizuje ilość fenyloalaniny we krwi maluszka.

Fenyloketonuria, znana też jako oligofrenia fenylopirogronowa (PKU – Phenylketonuria) jest metaboliczną chorobą genetyczną, która polega na zachodzących zaburzeniach przemiany. W organizmie gromadzi się nadmiernie fenyloalanina. To chemiczny związek organiczny należący do grupy aminokwasów egzogennych. Fenyloalanina wchodzi w skład aminokwasów będących podstawowym budulcem białek.

Fenyloketonuria jest poważną chorobą, która będąc nieleczona prowadzi do patologicznych zmian układu nerwowego ośrodkowego. Chociaż organizmu nie można z niej całkowicie wyleczyć, to współczesna medycyna potrafi skutecznie zapobiec jej rozwojowi i skutkom. Niezbędnym do tego warunkiem jest zdiagnozowanie choroby na wczesnym etapie.

Nadmierna ilość fenyloalaniny szkodzi i wpływa na nieprawidłowe funkcjonowanie układu nerwowego dziecka. Niepodjęcie leczenia wywołuje pogłębianie się zaburzeń neurologicznych u maluszka. Co istotne, początkowo stan zdrowia noworodka z fenyloketonurią nie różni się od stanu zdrowego bobasa. W okolicach trzeciego miesiąca życia dziecka pojawiają się objawy choroby, które stopniowo się nasilają.

  • charakterystyczny zapach moczu i potu, określany jako ‚mysi zapach’;
  • drgawki i drżenie kończyn;
  • zaburzenia rozwoju psychoruchowego;
  • wyraźnie wzmożone napięcie mięśniowe;
  • czasami zdarzają się wymioty lub wysypka skórna.

Bardzo nietypowym objawem, który może towarzyszyć chorobie, są jasne włosy, jasna karnacja i jasnoniebieskie oczy dziecka.

Istnieje podział kliniczny rozróżniający typy fenyloketonurii w zależności od tego, jakie stężenie fenyloalaniny we krwi posiada dziecko:

  • fenyloketonuria klasyczna, gdzie aktywność PAH jest mniejsza niż 1%, czyli stężenie fenyloalaniny we krwi na zwykłej diecie >1200 µmol/l;
  • fenyloketonuria łagodna, gdzie aktywność PAH wynosi między 1, a 3%, czyli stężenie fenyloalaniny we krwi na zwykłej diecie 600-1200 µmol/l;
  • hiperfenyloalaninemia łagodna, gdzie aktywność PAH wynosi między 3, a 6%, czyli stężenie fenyloalaniny we krwi na zwykłej diecie <600 µmol/l.

Po jak najwcześniejszym rozpoznaniu tej niebezpiecznej choroby powinno się u chorego dziecka wprowadzić odpowiednią dietę eliminacyjną niskofenyloalaninową. Należy to zrobić najpóźniej w ciągu dwóch tygodni od chwili narodzin.